Puesto de investigación orientado a la generación de evidencia en genómica y transcriptómica de trastornos hemorrágicos hereditarios, sin mención de empresa ni beneficios.
- Realizar extracción de ADN/ARN, control de calidad y preparación de bibliotecas para secuenciación.
- Ejecutar y validar técnicas moleculares como PCR, Sanger y NGS, y realizar qpcr o dpcr cuando corresponde.
- Analizar datos de WES, WGS, lectura larga y RNA-seq; priorizar variantes e interpretar resultados en contexto clínico.